出生前診断

クアトロテスト(母体血清マーカーテスト)とは?わかることや費用や確率について解説します

クアトロテスト(母体血清マーカーテスト)ってなんだろう?

そうお悩みではありませんか?

そこでこの記事ではクアトロテストについて解説します!

 

メディオンクリニックではクアトロテストを始め、出生前診断に関する様々な悩みに関して無料相談を行っています。

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クアトロテストとは?

クアトロテスト(母体血清マーカーテスト)とは、母体の血液の中の蛋白であるα-フェトプロテイン(AFP)とヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)と非抱合性エストリオール(uE3)とインヒビンAの4つのホルモン量をみることで、胎児の先天性疾患を判別する出生前診断検査です。

日本では1994年から実施されており、1年間で約36,000件のクアトロテストが実施されています。

類似の検査であるトリプルマーカーテストより高い確率で疾患を判定できます。

妊娠12週から検査が可能です。

クアトロテストでわかること

クアトロテストでは以下の3つの病気が出生前にわかります。

  • ダウン症(21トリソミー)
  • エドワーズ症候群
  • 解放性神経菅奇形

ダウン症候群(21トリソミー)

ダウン症候群(21トリソミー)は21番染色体が3本あることにより生じる先天性疾患です。知的障害や低身長などの発達障害、抑うつや自閉症などの精神障害、特徴的な顔つきなどの症状が見られます。治療法は現在のところ見つかっていません。

ダウン症候群を発症した人の平均寿命は50歳前後ですが、症状にかなり差があり70歳以上まで元気に生活する人もいます。

母体の年齢が上がるに連れて胎児の発症確率が上がり、20歳では0.05%、35歳で0.27%、40歳で1%の確率で発症します。

20歳 0.05%
35歳 0.27%
40歳 1%

エドワーズ症候群(18トリソミー)

エドワーズ症候群は18番染色体が3本あることにより生じる先天性疾患です。口唇口蓋裂、手や足の奇形など身体的特徴が見られるほか、心臓病や呼吸器系の合併症を併発させる可能性も高い障害です。

出生直後から人工呼吸器が必要な胎児も少なくなく、2か月以内に約半数、1年以内に約90%が死亡すると言われています。

発症確率は0.02%で、女児に多いと言われています。

開放性神経管奇形

解放性神経管奇形とは、神経管が正しく形成されず脳や脊椎に異常をきたす先天性疾患です。無脳症や二分脊椎などの症状が見られます。

一児目が開放性神経管奇形を発症した際には二児目以降が同じく開放性神経管奇形を発症する確率は4%と言われています。

平均的な発症確率は0.07%で、男児に比べ女児が5倍発症しやすいと言われています。

クアトロテストの検査内容

クアトロテストではまず母親の血液を2~3ml採血します。その後母体の血液の中から蛋白であるα-フェトプロテイン(AFP)とヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)と非抱合性エストリオール(uE3)とインヒビンAと呼ばれる4つのホルモンの量を検査します。

さらに測定値と以下の情報とを照らし合わせることで、陽性の確率を計算します。

  • 妊娠週数
  • 年齢
  • 体重
  • 人種
  • 神経管奇形の家族歴
  • ダウン症児出生あるいは妊娠の既往歴
  • インスリン依存性糖尿病を患っているかどうか
  • 抗てんかん剤の服用状況
  • 胎児数

算出された陽性確率がカットオフ値より低い場合にはスクリーンネガティブ(陰性)、高い場合にはスクリーンポジティブ(陽性)と判定されます。

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カットオフ値とは?

ある検査の陽性と陰性を分ける数値のこと。例えばダウン症の場合、カットオフ値は1/295です。クラトロテストによって算出された陽性確率が1/100などカットオフ値より高い場合には陽性、1/500などカットオフ値より低い値であれば陰性と判定されます

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クアトロテストの精度・判定確率

21トリソミー(ダウン症候群)の陽性判定確率(感度)は約80~85%、18トリソミー(エドワーズ症候群)の陽性判定確率(感度)は約75~80%、開放性神経管奇形の陽性判定確率(感度)は約80~85%と言われています。

病名 陽性判定確率
ダウン症(21トリソミー) 80%~85%
エドワーズ症候群(18トリソミー) 75%~80%
開放性神経管奇形 80%~85%

ただし、双子の場合には開放性神経管奇形の判定が正しくできません。また

クアトロテストの費用

クアトロテストの費用の相場は3~5万円です。保険適用外なので全額自己負担になります。

またクアトロテストは非確定検査ですので、陽性の場合には別途、羊水検査や絨毛検査などの確定検査を受診する必要があります。

クアトロテストのよくある質問

クアトロテストを受ける割合はどのくらいですか?

クアトロテストは妊婦のうち7.3%の割合で検査をします。

検査をした妊婦の陽性確率はダウン症であれば平均で13.8%、18トリソミーであれば1.19%、神経管閉鎖不全で0.35%です。

▼クアトロテスト受験者に対する各疾患の陽性判定確率

母体年齢 ダウン症候群 18トリソミー 神経管閉鎖不全
25歳未満 1.9% 0.28% 0.17%
25-29歳 2.9% 0.28% 0.41%
30-34歳 6.3% 0.53% 0.28%
35-39歳 17.9% 1.41% 0.38%
40歳以上 39.4% 3.96% 0.44%
全年齢 13.8% 1.19% 0.35%

 

クアトロテストの結果はいつわかりますか?

クアトロテストの結果は採血から10日程度で判明します。

医療機関によって期間は前後するので、必ず検査前に医療機関にお問い合わせください。

クアトロテストで陽性だったらどうすればいいですか?

クアトロテストは非確定検査ですので、陽性だった場合にはまず羊水検査や絨毛検査などの確定検査を行います。

確定検査でも陽性であった場合には疾患を持っていることがほぼ確実になります。その場合90%以上の方が中絶を選択しますが、産む方も一定数いらっしゃいます。

予め検査を受ける前に陽性だったらどうするかを考えてから受診することをおすすめします。

万が一中絶を希望される場合にはメディオンクリニックでは病院や悩みなどの無料相談を行っています。お気軽にお問い合わせください。

 

クアトロテストで陰性だった場合は安心しても大丈夫ですか?

クアトロテストは疾患の確率が一定値より低いことを確認するだけのスクリーニング検査(非確定検査)です。

クアトロテストで陰性と出ていても疾患がある可能性はありますし、逆に陽性であっても疾患なく生まれてくる可能性もあります。

また、クアトロテストは特定の疾患の検査しかできないので、検査項目とは異なる疾患を持って生まれてくる可能性もあります。

クアトロテスト まとめ

今回はクアトロテストについて解説しました。クアトロテストはハードルが低く手軽に検査を受けれるメリットがある一方で、判定できる病気は限られています。よく考えてから検査を受けることをおすすめします。

メディオンクリニックではクアトロテストを始め、出生前診断に関する様々な悩みに関して無料相談を行っています。

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