「出生前診断ってなんだろう？」そのようにお悩みではありませんか？
なんとなくしておいた方が良さそうだけど、実際に何ができるのか気になりますよね。
そこでこの記事では出生前診断がどういう検査なのかを解説していきます！出生前診断をするメリットだけでなく、リスクや受けられる場所まで解説しているので、もう出生前診断について迷うことはなくなります！
さっそく出生前診断について見ていきましょう！
目次
出生前診断とは
出生前診断とは、超音波検査や染色体情報をもとに生まれる前に胎児の先天性疾患を判定する検査のことです。
日本では7.2%の妊婦が出生前診断を受診しており、特に先天性疾患を発病しやすい高齢出産の場合には25.1%と受診率が高いです。（佐々木愛子・左合治彦ら: 日本における出生前遺伝学的検査の動向 1998-2016, 日本周産期・新生児医学会雑誌 2018;54:101-107）
陽性と判断された人のうち90%以上は中絶を選択するため、「いのちの選別」に繋がるのではないかと問題視する声もあります。
出生前診断をするメリット
ここでは出生前診断をするメリットについて解説したいと思います。
胎児の疾患がわかる
出生前診断をすることで出産前に胎児の染色体疾患がわかります。
出生前診断で判別可能な疾患は主に以下の3つです。
- ダウン症候群（21トリソミー）：21本目の染色体が多いことで容姿の変化や知的障害などが起きる。発症確率は0.1%。
- エドワーズ症候群（18トリソミー）：18本目の染色体が多いことで心臓などで合併症が起きる。1歳になれるのが10~30%。発症確率は0.02%。
- パトー症候群（13トリソミー）：13本目の染色体が多いことで様々な合併症を引き起こす。生後1ヶ月以内に80%が死亡する。発症確率は0.008%。
また非認定施設で検査をすればターナー症候群、トリプルX症候群などの染色体異常症だけでなく、ディジョーズ症候群や1p36症候群などの遺伝子異常症も判定することができます。
▼出生前診断でわかる主な染色体異常症
| 状態 | 影響 | 原因 |
|---|---|---|
| ダウン症候群 （21トリソミー） |
重度 | 21番染色体の3つのコピー |
| エドワーズ症候群 （18トリソミー） |
非常に重度 | 18番染色体の3つのコピー |
| パトー症候群 （13トリソミー） |
非常に重度 | 13番染色体の3つのコピー |
| ターナー症候群 （モノソミーX） |
様々 | 1つの染色体X |
| トリプルX症候群 （トリソミーX） |
軽度 | 染色体Xの3つのコピー |
| クラインフェルター症候群 （XXY） |
軽度 | X染色体の余分なコピー |
| ヤコブ症候群 （XYY） |
軽度 | Y染色体の余分なコピー |
▼出生前診断でわかる主な遺伝子異常症
| 状態 | 影響 | 原因 |
|---|---|---|
| ディジョージ症候群 （22q11.2） |
重度 | 22番染色体の一部の削除 |
| 1p36欠失症候群 | 重度 | 1番染色体の一部の削除 |
| ウルフ・ヒルシュホーン症候群 （4p16.3） |
重度 | 4番染色体の一部の削除 |
| ねこ啼き症候群 （5p） |
様々 | 5番染色体の一部の削除 |
| プラダー・ウィリー症候群 アンジェルマン症候群 （15q11.2-q13） |
重度 | 15番染色体の一部の削除 |
早期に性別がわかる
胎児の性別がわかるようになるのは、外性器がよく見え始める妊娠16週目以降だと言われています。稀にそれよりも早くエコー検査などで性別がわかることもありますが100%特定するのは困難です。
出生前診断を利用すれば最速で妊娠10週目から性別を判定することができます。早期に性別をすることで育児をイメージしやすかったり事前準備がしやすかったりなどのメリットがあります。
出生前診断をするデメリット・リスク
ここからは出生前診断のデメリット・リスクについて解説したいと思います。
費用が高い
出生前診断は陽性・陰性にかかわらず検査をするのに平均で15~25万円程度かかります。
また陽性だった場合には結果を確定する羊水検査や絨毛検査が必要であり、追加で料金がかかる場合があります。さらにオプションで計測する遺伝子の種類を増やすと料金がかかり、最大で50万円程度の費用がかかることもあります。
ただし、ダウン症などの単体の検査であれば5万円程度と比較的手軽にできるものもあります。
判定精度が100%ではない
出生前診断は判定精度が100%ではありません。非確定検査であれば80%~99%の確率でしか判定をすることができません。
また母親の年齢が若いうちは判定確率が多く下がってしまいます。例えば45歳であれば98.5%の確率で陽性が的中するNIPT検査であっても、30歳で検査した場合には61.3%しか的中率がありません。
▼NIPTの年齢別判定確率（大阪母子医療センター）
| 母親の年齢 | 疾患頻度 | 陽性的中率 | 陰性的中率 |
| 30歳 | 1/626（0.16%） | 61.3% | 99.99% |
| 35歳 | 1/249（0.40%） | 80.0% | 99.99% |
| 40歳 | 1/68（1.47%） | 93.7% | 99.99% |
| 45歳 | 1/16（6.25%） | 98.5% | 99.99% |
破水の危険性があるものもある
子宮に直接針を差し込む確定検査（羊水検査・絨毛検査）は0.3%~1%の確率で破水する危険性があります。
そのため高齢出産や遺伝など、特に胎児に対する不安要素がある場合以外は出生前診断は行い方が良いことも多いです。
陽性の場合は精神的に負担がかかる
2013年4月から2017年9月までで51,139人がNIPT（新型出生前診断）を受けていますが、陽性と判定されたのは933人で、そのうち97%にあたる907人が中絶を選択しています。
中絶を選択する過程で「安易に命の芽を摘んでしまっていいのか」「自分は障害に対して偏見を持っているのではないか」と良心の呵責に苦しむ人が多く、PTSD（心的外傷後ストレス性障害）になる人も少なくありません。特に中絶を選択したことで生じるPTSDのことをPAS（中絶後遺症症候群）と呼びます。
出生前診断を受診する場合には予め自分がどのように対処するのかをよく考えた上で受診を行ってください。
出生前診断の種類
出生前診断には主に以下の５種類が存在します。
- NIPT（新型出生前診断）
- クアトロテスト（母体血清マーカー検査）
- コンバインド検査（オスカー検査）
- 羊水検査
- 絨毛検査
| わかること | 精度 | リスク | 費用 | |
| NIPT
（新型出生前診断） |
ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）、ターナー症候群、ディジョーズ症候群など多数 | 99.1% | ほぼなし | 15~25万円 |
| 母体血清マーカー検査
（クアトロテスト） |
ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、神経管閉鎖不全症 | 80% | ほぼなし | 2~3万円 |
| コンバインド検査
（オスカー検査） |
ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー | 83% | ほぼなし | 3~5万円 |
| 羊水検査 | ほぼ全ての先天性疾患 | ほぼ100% | 流産（0.3%） | 8~15万円 |
| 絨毛検査 | ほぼ全ての先天性疾患 | ほぼ100% | 流産（1%） | 10~20万円前後 |
ここからはそれぞれの特徴について詳しく説明していきます。
NIPT（新型出生前診断）
NIPTは母体の血液を検査する検査方法で、日本では2013年から開始されました。
血液検査のみなので従来の検査より負担が少なく、かつ高い精度で判定できる方法です。また妊娠10週目など比較的早い段階から検査ができるのも特徴です。
採血から結果が出るまでに2~3週間程度かかります。
NIPTでわかること
21トリソミ―（ダウン症候群）、エドワーズ症候群（18トリソミー症候群）、パトー症候群（13トリソミー症候群）が99%の確率で分かります。
また、非認定施設のNIPTなら性別や、ターナー症候群、トリプルX症候群、クラインフェルター症候群、ヤコブ症候群、ディジョーズ症候群、1p36欠失症候群、ウルフ・ヒルシュホーン症候群、ねこ啼き症候群、プランダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの先天性疾患も分かります。
ただし非確定検査なので別途、羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要です。
NIPTのリスク
NIPTは母体から採血をするだけの簡単な検査なので、リスクはほぼありません。強いて針による神経損傷や、針や消毒時の細菌感染などですが、こちらはNIPTのリスクではなく採血行為のリスクになるので無視して問題ないでしょう。
NIPTの費用
NIPTの費用は15万円〜20万円が相場です。ダウン症の検査のみ、など特定の病気のみだと6万円〜可能な病院などもあります。保険適用外ですので全額自己負担になります。
クアトロテスト（母体血清マーカーテスト）
クアトロテスト（母体血清マーカーテスト）とは、母体の血液の中から蛋白であるα-フェトプロテイン（AFP）とヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG)と非抱合性エストリオール（uE3）とインヒビンAと呼ばれるホルモンの量をみる検査です。
妊娠15週〜22週まで検査可能な病院が多いです。
採血から結果が出るまで10日程度かかります。
クアトロテストでわかること
クアトロテストを受けることで、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、開放性神経管奇形が分かります。ただし双子の場合は18トリソミーの検出はできません。精度は80%程度の非確定検査であり、別途羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要です。
クアトロテストのリスク
クアトロテストも母体の血液を利用した検査なので、採血以外のリスクはありません。
クアトロテストの費用
クアトロテストの費用は2万円〜3万円が相場です。保険適用外ですので全額自己負担になります。
コンバインド検査（オスカー検査）
コンバインド検査は母体血清マーカー検査と精密超音波検査（NT検査）の2つを組み合わせた検査方法です。
コンバインド検査の母体血清マーカー検査では、PAPP-AとhCGの2つのマーカーの血中濃度の増加を測ります。精密超音波検査では胎児の首の後ろのむくみを測定します。
欧米ではもっとも一般的に適用される非確定検査です。
検査から結果が出るまで2週間程度かかります。
コンバインド検査でわかること
コンバインド検査では21トリソミー（ダウン症候群）とエドワーズ症候群（18トリソミー）が分かります。判定確率は83%です。
コンバインド検査のリスク
コンバインド検査のリスクは、採血時の感染症や神経損傷など以外はリスクがほとんどありません。
コンバインド検査の費用
コンバインド検査の費用は3万円〜5万円程度です。保険適用外ですので全額自己負担になります。
羊水検査
羊水検査は、羊水中に含まれる胎児の細胞から出生前診断を行う方法です。胎児の細胞から検査ができるため精度が高いのが特徴です。
妊娠15週以降から検査が可能です。検査から結果が出るまで3週間ほどかかります。
羊水検査でわかること
羊水検査では胎児の細胞をそのまま使用するため、染色体異常だけでなく遺伝性疾患なども分かります。判定確率もほぼ100%なので確定検査と呼ばれます。
羊水検査のリスク
羊水検査は子宮に針を刺す検査なので、0.3%~0.5%ほどの確率で流産のリスクがあります。また羊水が漏れ出たり、子宮収縮、細菌感染などのリスクもあります。
またお腹の表面から針を刺すので、母体も多少の痛みを感じます。
羊水検査の費用
羊水検査の費用は10万円前後です。ただし、いきなり羊水検査はできず非確定検査を先にすることになるので総額では25万円~40万円程度になることが多いです。
保険適用外ですので全額自己負担になります。
絨毛検査
絨毛検査とは胎盤の一部を針で採取し胎児の細胞を検査する方法です。羊水検査と同様に高い判定能力を持つのが特徴です。
妊娠9週~13週で実施可能な病院が多く、1ヶ月程度で結果がわかります。
絨毛検査でわかること
絨毛検査では細胞を直接検査することができるので、染色体異常だけでなく遺伝性疾患なども分かります。判定確率もほぼ100%なので確定検査と呼ばれます。
絨毛検査のリスク
絨毛検査は1%ほどの確率で流産をすることがあり、羊水検査よりもわずかにリスクが高いです。また出血、細菌感染、早産、母体障害などのリスクもあります。
絨毛検査の費用
絨毛検査の費用は10万円〜15万円程度です。事前に非確定検査が必要なので総額では25万円〜40万円程度になることが多いです。
保険適用外ですので全額自己負担になります。
出生前診断を受けられる条件
「生命の選別」をなくすために、日本産婦人科学会では検査を受けれる条件を設けており、以下のうち一つ条件を満たしている必要があります。
- 分娩予定日時点の年齢が35歳以上
- ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）のいずれかの赤ちゃんを妊娠、出産したことのある人
- 担当医師から染色体異常のいずれかの可能性を指摘された人
ただし非認定施設（後述）であればこの条件を満たしていなくても誰でも出生前診断を受けることが可能です。
出生前診断を受けられる場所
出生前診断は全国の産婦人科・レディースクリニックで受けることが可能ですが、日本医学会に認定されている施設（認定施設）と認定されていない施設（非認定施設）があります。
認定施設は全国に109箇所存在し、日本医学会が定めるところにより適切な遺伝カウンセリングやアフターフォローを受けることができます。一方で、検査結果が出るまでに1ヶ月程度かかる他、35歳以上でなければ受診できないなどのデメリットもあります。
非認定施設は日本医学会の認可が必要ないため正確な数は分かりませんが、全国に170箇所以上存在すると言われています。検査結果が2週間程度でわかる上に年齢制限がなく手軽に受けることができるメリットがあります。非認定と言っても法律上は問題がなく特に罰則などもないので多くの人が利用しています。朝日新聞の調査では半数以上の人が非認定施設を利用してるとのデータもあります。一方で非認定施設の中には遺伝カウンセリングやアフターフォローが適切に行われない場所もあるので注意が必要です。
近くの産婦人科で受診する際にはどちらの施設なのかを調べてからいくのが良いでしょう。
出生前診断 まとめ
今回は出生前診断について説明しました。出生前診断はいまでは簡単に胎児の遺伝子情報を確認することができますが、心の準備がとても大切です。
この記事を参考に、出生前診断についてよく考えてから受診をしてみてくださいね。
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