「NIPTってなんだろう？」
そのようにお悩みではなりませんか？そこでこの記事では、NIPT検査（新型出生前診断）について解説します！
メディオンクリニックでは出生前診断に関してLINEで無料相談を行っています。検査の種類やおすすめの病院のお悩みなどお気軽にご相談ください。
目次
NIPTの特徴
NIPT（新型出生前診断）とは、母体の血液中に含まれる胎児の胎盤細胞からDNAを抽出し胎児の遺伝子疾患のリスクを判定する検査のことです。
2015年から今日までですでに20,000件以上のNIPT検査が実施されています。
出生前診断自体は日本では1968年から導入されていますが、NIPTは従来の出生前診断より「精度が高い」「妊娠10週目から可能」「リスクがほとんどない」の3つの特徴を持ちます。
精度が高い
NIPTは従来の出生前診断に比べて高い精度を持ちます。
従来の出生前診断が80%~83%の精度でしか遺伝性疾患を発見できないのに対し、NIPTは99.1%の精度で遺伝性疾患を発見できます。
妊娠10週目から可能
NIPTは妊娠10週目から検査が可能です。
従来の出生前診断は妊娠16週前など胎児がある程度成熟したタイミングでしか検査ができなかったですが、より早い段階で検査ができるためより心の準備や物品の用意に長い時間をかけることができます。
リスクがほとんどない
子宮に針を刺す種類の出生前診断には副作用やリスクがありものもあります。
例えば羊水検査は0.03%、絨毛検査は0.1%の確率で破水・流産の可能性があります。
NIPTであれば母体の血液を採取するだけなので、採血に伴うわずかなリスク（神経損傷・感染症、など）しかないので安心して検査を受けることができます。
NIPTでわかること
NIPTでは「先天性疾患」と「性別・血液型」がわかります。
ダウン症などの先天性疾患
NIPTに検査により以下の先天性疾患がわかります。
- ダウン症候群（21トリソミー）：21本目の染色体が多いことで容姿の変化や知的障害などが起きる。発症確率は0.1%。
- エドワーズ症候群（18トリソミー）：18本目の染色体が多いことで心臓などで合併症が起きる。1歳になれるのが10~30%。発症確率は0.02%。
- パトー症候群（13トリソミー）：13本目の染色体が多いことで様々な合併症を引き起こす。生後1ヶ月以内に80%が死亡する。発症確率は0.008%。
また非認定施設のNIPT検査であれば以下の遺伝子疾患もわかります。
- ターナー症候群
- トリプルX症候群
- クラインフェルター症候群
- ヤコブ症候群、ディジョーズ症候群
- 1p36欠失症候群
- ウルフ・ヒルシュホーン症候群
- ねこ啼き症候群
- プランダーウィリー症候群
- アンジェルマン症候群
胎児の性別や血液型
遺伝子検査をする過程で胎児の性別や血液型もわかります。
特に性別は通常、胎児の生殖器が視認できるようになる妊娠16週以降でないとわかりませんが、NIPTなら妊娠10週から確認することが可能です。
性別や血液型は生まれるまで知りたくない方は事前に担当医に伝えることをおすすめします。
NIPTの検査内容
ここからはNIPTの検査がどのような内容なのかを説明していきます。
NIPT検査は
- 母体の腕から血液を採取する
- シークエンサーで遺伝子配列を読み取る
- 遺伝子量の分布を計測する
の3つの手順で行われ、およそ5~10日程度で結果がわかります。
母体の腕から血液を採取する
まずは母体の腕から血液を採取します。
採取した血液には母体の遺伝子だけでなく、一部胎児のDNA断片も含まれています。
シークエンサーでDNA配列を読み取る
NIPT検査ではシークエンサーと呼ばれる機械を使用します。
シークエンサーを使うことで数億から数十億本のDNA断片を一度に調べることができます。これにより、一昔前はヒト一人分のDNA配列を調べるのに10年以上かかりましたが、今はおよそ2日間で終わります。
遺伝子量の分布を計測する
さらに各遺伝子の量についても確認します。
これにより胎児の遺伝子欠損や遺伝子過剰がわかり、先天性疾患や性別を判別することでできます。
NIPTの精度
NIPTの精度は平均で99.1%です。
ダウン症の判定精度がもっとも高く、感度（陽性のものを陽性と判定できる確率）は99.9%、特異度（陰性のものを陰性と判定できる確率）は99.8%と言われています。
▼NIPTによる各染色体の感度と特異度
| 染色体 | 感度 | 特異度 |
|---|---|---|
| 21 | 99.9% | 99.8% |
| 18 | 97.4% | 99.6% |
| 13 | 87.5% | 99.9% |
| 全染色体 | 98.70% | 99.95% |
| 性染色体 | 感度 | 特異度 | 精度 |
|---|---|---|---|
| モノソミー X （ターナー症候群） |
95.0% | 99.0% | – |
| XX | 97.6% | 99.2% | 98.40% |
| XY | 99.1% | 98.9% | 99.00% |
| XXX, XXY, XYY | 検出された場合、性異数性が報告されます。 データ数が限られているため、評価対象から除外 |
||
| 微小欠失および その他の常染色体異数性 |
微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、報告されます。 データ数が限られているため、評価対象から除外 |
||
ただし、母親の年齢が若いうちには正しく判定するのが難しく、45歳であれば98.5%の的中率であったとしても30歳で検査をしても61.3%しか陽性を判定することができません。
▼NIPTの年齢別判定確率（大阪母子医療センター）
| 母親の年齢 | 疾患頻度 | 陽性的中率 | 陰性的中率 |
| 30歳 | 0.16% | 61.3% | 99.99% |
| 35歳 | 0.40% | 80.0% | 99.99% |
| 40歳 | 1.47% | 93.7% | 99.99% |
| 45歳 | 6.25% | 98.5% | 99.99% |
これは母親の年齢が上がるにつれてcfDNAの比率が上がるためです。
そのため日本産科医会は35歳以上での検査を推奨しています。
NIPTの費用
NIPTの費用の相場は15万円〜25万円です。自由診療なので保険は適用されず全額自己負担になります。医療機関によって値段が異なるので、実施の際は必ず各医療機関に問い合わせてください。
主要染色体（21、18、13トリソミー）の検査だけであれば比較的安くすみ、全染色体や微小欠失検査まですると値段が高くなります。
また陽性の場合には確定検査として羊水検査や絨毛検査の費用が別途かかります。
メディオンクリニックでは13万円〜のNIPT検査がご紹介可能です。まずはお気軽にお問い合わせください。
NIPTのよくある質問
NIPTは違法ですか？
NIPTを実施している病院には「認定施設」と「非認定施設」があります。
認定施設は全国に109箇所存在し、日本医学会が定めるところにより適切な遺伝カウンセリングやアフターフォローを受けることができます。
非認定施設は日本医学会の認可が必要ないため正確な数は分かりませんが、全国に170箇所以上存在すると言われています。検査結果が2週間程度でわかる上に年齢制限がなく手軽に受けることができるメリットがあります。
よく非認定施設でのNIPTが違法であると勘違いするかたが多いですが、法律上は特に制限はなく、認定施設では受けられない検査も受けられる（認定施設では21トリソミー・１８トリソミー・13トリソミーの3種の検査しかできない）ため、半数以上の人が非認定施設で検査を受けています。
NIPT以外に出生前診断の方法はありますか？
出生前診断にはNITP以外にも「クアトロテスト」「コンバインド検査」「羊水検査」「絨毛検査」があります。
- クアトロテスト：4つの母体血清マーカーを用いる方法。以前はもっとも用いられていた手法。精度は80%程度の非確定検査。
- コンバインド検査：2つの母体血清マーカー検査に加えて超音波検査を用いる方法。精度は低い。精度は80%程度の非確定検査。
- 羊水検査：羊水中に含まれる胎児の胎盤細胞からDNAを抽出する検査。精度はほぼ100%の確定検査。
- 絨毛検査：胎盤に針をさしDNAを採取する方法。精度はほぼ100%の確定検査。
一般的に最初に受ける検査であれば精度が高くリスクの少ないNIPTが良いとされていますが、医師と相談しながらどの方法がいいのか選択するようにしましょう。
NIPT まとめ
今回はNIPTについて説明しました。
NIPYは先天性疾患や性別・血液型がわかる便利な検査です。一方で、「何をどこまで知りたいか」「陽性だった場合にはどうするか」は予め決めておく必要があるので、よく考えてから検査をするようにしてください。
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