産婦人科医に無料相談|メディオンクリニック【公式】

LINEでスピード相談

受付/24時間 土日祝もOK

相談無料
相談窓口一覧

アフターピル

低用量ピル

月経移動

人工妊娠中絶

出生前診断

卵子凍結

ダウン症(21トリソミー)とは?特徴・症状・原因を医師が解説します。

出生前診断

ダウン症(21トリソミー)ってなんだろう?

そのようにお考えではありませんか?

自分の子供がダウン症かもしれないと思った時に、実際にどのような病気なのか理解していないと不安になりますよね。

そんなあなたに朗報です。「ダウン症は普通に生活できる病気です。」この記事では現役の医師が特徴や症状について説明しているので、この記事を読めばそのことがよくわかります。

さらにダウン症の診断方法や治療方法についても解説するので、もうダウン症について不安になる必要がなくなります

今回はダウン症の定義、種類、特徴・症状、原因、発症確率、診断方法、治療法、ダウン症の子供が生まれたらするべきことについて解説します。

ダウン症について深く理解して不安を解消することにこの記事がお役に立てれば幸いです。

メディオンクリニックではダウン症の出生前診断に関する無料相談を行っています。お悩み・おすすめの病院などお気軽にご相談ください。

出生前診断のLINE相談をする

>メディオンクリニック公式LINE@

 

ダウン症(21トリソミー)とは

21番染色体を3本保有している図

ダウン症(21トリソミー)とは、21番染色体を1本余分に持って生まれることで発症する先天性疾患です。

染色体は体内にある遺伝子情報の塊であり、胎児の形状や身体機能を決定する役割を持っています。通常、胎児は1~23番までの染色体を2本ずつ、計46本の染色体を持って生まれてきますが、ダウン症の胎児は染色体の一つである21番染色体を3本所有して生まれてきます。染色体を余分に持つことを医学用語で「トリソミー」と呼ぶため、ダウン症は「21トリソミー」とも呼ばれます。

ダウン症(21トリソミー)の種類

3つ並んだ21番染色体

ダウン症には「標準型」「転座型」「モザイク型」の3つの種類があります。

  • 標準型:完全な21番染色体が全細胞に3本ずつある。
  • 転座型:3本目の21番染色体の一部・全部が転座。
  • モザイク型:21番染色体が2本の細胞と3本の細胞が混合。

標準型

通常2本ある21番染色体が各細胞に3つずつ含まれている種類のダウン症を標準型と呼びます。ダウン症を発症する人の約95%が標準型に該当します。

標準型のダウン症は遺伝と関係しないため、どのような両親であっても発生する可能性があります。

転座型

3本目の21番染色体の一部もしくは全部が他の染色体に付着して入れ替わっている種類のダウン症を転座型と呼びます。ダウン症を発症する人の約3%が転座型に該当します。

転座型のダウン症は遺伝性であるため、両親のどちらかが転座染色体を保因している場合に発症します。

モザイク型

21番染色体が3本ある細胞もある一方で、21番染色体が通常通り2本のみ存在する細胞もある種類のダウン症をモザイク型と呼びます。ダウン症を発症する人の約2%がモザイク型に該当します。

通常の細胞の影響を受けるので、標準型のダウン症に比べダウン症の症状が軽いのが特徴です。

モザイク型のダウン症は遺伝と関係しないためどのような両親であっても発生する可能性があります。

ダウン症(21トリソミー)の特徴・症状

ダウン症の男性

特有の顔つき

ダウン症のひとは彫りが浅く平坦な顔つきをしていることが多く、特に鼻が低い傾向にあります。また細く釣り上がった目や短い首、小さい耳、長い舌など特有の顔つきをしていることが多いです

ダウン症の人が似た特有の顔つきになる理由は、顔の中心に近い部位の骨がその周囲の骨に比べて成長が遅いからであると考えられています。

個人差が大きく、中にはダウン症であることに気がつかれない人もいます。あくまで見た目の問題なのでこれが理由で命に支障をきたすことはありません。

また顔だけでなく手足が小さい、短く曲がった小指、低身長など顔以外にも身体的特徴が出ることも多いです。

発育が遅い

ダウン症の子供は肉体・精神的に発育が遅い傾向にあります。

ダウン症の赤ちゃんは出産時の体重は1,500g未満である極低出生体重児として生まれてくるケースが多いです。

生まれた直後は骨や筋肉の発育が進んでいないので手足に力が入らず柔らかく曲がっていることが多く、その後も一般的な赤ちゃんに比べ発育のスピードが数ヶ月遅れる傾向にあります。

▼発育の目安期間(2018年の天使病院のデータより)

日本人の平均ダウン症児の平均
首が座る3~4ヶ月4ヶ月
寝返り5~6ヶ月6~7ヶ月
一人座り7~8ヶ月11~13ヶ月
はいはい8~9ヶ月12~13ヶ月
ひとり立ち12ヶ月19~23ヶ月
独歩14ヶ月22~27ヶ月

また精神も肉体が成長し知覚できる刺激が増えるに連れて成長していくため、精神的な発育も遅い傾向にあると言われています。知能指数の平均がIQ20~50と低い数値である一方で、成人後の問題処理能力など一部の能力には最終的に大きな差はないと言われています。

合併症になりやすい

ダウン症は身体の様々な器官が未発達であるため心臓病や消化器疾患などの合併症を持って生まれてくるケースも多いです。そのためかダウン症の人は寿命が平均寿命より10年程度短い傾向にあります。

ダウン症の平均寿命はどれくらい?最新のデータと寿命が短くなる理由について解説します
この記事では「ダウン症の寿命」について現役の医師が詳しく解説しています。さらにダウン症の寿命が短くなってしまう理由についても解説するので、この記事を読めばダウン症の寿命について分からないことがなくなるはずです。

主な合併症の症状は心的障害、呼吸器障害、視覚障害、聴覚障害、運動障害などです。

心的障害

ダウン症の子供の30%~40%は心臓に何かしらの疾患を持って生まれてくると言われています。

心臓に数ミリ〜数センチの穴が開いている心室中隔欠損や心房中隔欠損などであれば大きさによっては自然に封鎖するので年に数度の検査だけですみますが、心内膜欠損や動脈管開存などの場合は出生直後に手術を必要とするケースも多く、手術をしても後遺症が残ることがあります。

消化器障害

食堂や腸などの消化器に異常を持っている場合も多いです。

食堂閉鎖や十二指腸閉鎖、鎖肛などの場合には出産直後に手術が必要になることが多いです。

視覚障害

視覚に異常を持つケースも多く、ほぼ100%の確率で近視や遠視・乱視などの屈折異常や、30%程度の確率で斜視、1~2%程度の確率で白内障を持って生まれてくることがあります。

データ元:天使病院

手術が必要になるケースは1%程度であり、多くの場合はメガネやコンタクトで視力を矯正すれば普通に生活ができます。

聴覚障害

ダウン症の子供は耳管開口部の耳管開口筋肉が弱いため滲出性中耳炎を発症しやすく、約60%以上が聴覚に何かしらの問題を抱えていると言われています。

データ元:https://www.jstage.jst.go.jp/article/otoljpn1974/10/1/10_1_236/_pdf

何度も滲出性中耳炎を繰り返すうちに鼓膜が傷つき次第に難聴に至ると言われています。難聴は意思疎通がしにくくなるだけでなく、社会環境に馴染むのに抵抗をうみ抑うつの原因になったり、言語の習得が遅くなり知能障害にまで発展する可能性あります。

出生後のはやい段階で鼓膜チューブ留置などの措置をとることで解決が可能です。

運動障害

ダウン症の人は筋肉が緊張状態にあることが多く、走力や跳躍力・握力・反射神経などの運動力がどれも平均の80%程度であると言われています。特に平衡感覚への影響は大きく、46%以上のダウン症患者が平衡感覚に問題を指摘されると言います。

データ元:http://www.ed.gifu-u.ac.jp/info/kyosi/pdf/9_10.pdf

また運動障害が原因で運動嫌いになることで、結果的に肥満になったり長期的に成人病になりやすいなどの弊害もあります。幼少期から意識的に運動を促すことと生涯を通した食事コントロールが克服の鍵となります。

感受性が豊か

ダウン症はネガティブな側面だけでなく、感受性が豊かで思いやりの心が強い特徴も持ち合わせています。

人の気持ちを汲み取る能力に長けているため温厚な人が多いだけでなく、観察力・形態認知・空間認知に優れているので模写や模倣が得意です。近年では小説界や絵画の世界で活躍するダウン症の人も増えています。

見た目や身体的特徴で差別の対象になりやすいですが、ポジティブな面も含め特徴を正しく理解することが大切です。

ダウン症(21トリソミー)の原因

通常、胎児は母親の卵子から1個、父親の卵子から1個を受け取り、計2本の21番染色体を持って生まれます。ところが稀に精子や卵子を精製する過程で異常が起き、21番染色体を2個持つ卵子か精子ができることがあり、それをもとに受精が行われるとダウン症の胎児が誕生します。

21番染色体を2個持つ卵子や精子ができる詳しい原因は明らかになっていませんが、遺伝とは関係がなくどんな親にも発生しえることがわかっています。一方で転座型のダウン症だけは、親の遺伝が原因と言えます。

また喫煙がダウン症の原因になるという説もありますが、実際にはそれを示す根拠はないため喫煙はダウン症の原因にはならないと言って良いでしょう。

ダウン症(21トリソミー)の発症確率

ダウン症の赤ちゃん

国立成育医療研究センターによると、ダウン症の子供は日本で年に2200人ほど生まれていると言われており、ダウン症の子供が生まれる確率は平均で0.18%程度だと推測されています。

また女性は加齢と共にダウン症の子供をうむ確率が高くなることもわかっており、20代であれば0.06%~0.08%であるのに対し、40代では0.94%~9.09%にまで上昇します。

近年では35歳以上の高齢出産が上がっているためにダウン症の子供が生まれる確率が高くなっていると言われています。

ダウン症の子供が生まれる確率は?年齢別にダウン症の発症確率と陽性的中率を紹介します
この記事では「母体の年齢別にダウン症の子供が生まれてくる確率」について現役の医師が解説しています。さらに「ダウン症の発症確率に関する基礎知識」や「年代別の陽性的中率」、「ダウン症の子供が生まれてくる確率が高い時にどうすべきか」まで解説しているので悩みが解消されます。

ダウン症(21トリソミー)の診断方法

血液検査キット

ダウン症(21トリソミー)の診断方法には、胎児が生まれる前に判定を行う出生前診断と、胎児が生まれた後に判定を行う染色体検査の2種類があります。

出生前診断

出生前診断は子供が生まれる前にダウン症の判定を行う検査です。

出生前診断には主に4つの種類があります。

  • NIPT(新型出生前診断):母体の血液だけでダウン症を判定する非確定検査。精度が高くダウン症の陽性的中率は93%。
  • クアトロテスト:母体の血液中のタンパク質を図る非確定検査。ダウン症の陽性的中率は83%前後。
  • コンバインド検査:エコーと母体の血液の両方を用いる検査。ダウン症の陽性的中率は80%前後。
  • 羊水検査:非確定検査で陽性だった場合に行う確定検査。精度はほぼ100%だが0.3%の確率で流産するリスクがある。
  • 絨毛検査:非確定検査で陽性だった場合に行う確定検査。羊水検査より早期に検査できるが流産の確率は1%とリスクも高い。

出生前診断を利用すれば子供が生まれる前にダウン症かどうかを高い確率で判定することができますが、一方でダウン症が陽性と判定された際にどうするかを考えておく必要があります。ダウン症と判定された人の9割が中絶を選択しますが、大きくなってきた我が子を見て罪悪感に苛まれPTSDになるひとも少なくありません。出生前診断を受ける前に、陽性だった場合にどうするかは決めておくようにしましょう。

出生前診断とは?検査内容やメリット・リスクについて医師が解説!
出生前診断って何だろ?そのようにお考えではありませんか。本記事では現役の医師が出生前診断とは何か、出生前診断をするメリット、出生前診断をするデメリット・リスク、出生前診断の種類、出生前診断を受けられる条件、出生前診断を受けられる場所について詳しく解説します。この記事を読めば出生前診断について迷うことはなくなります。

メディオンクリニックではダウン症の出生前診断に関する無料相談を行っています。お悩み・おすすめの病院などお気軽にご相談ください。

出生前診断のLINE相談をする

>メディオンクリニック公式LINE@

染色体検査

染色体検査は子供が生まれた後に子供の血液を使って遺伝子情報を検査する方法です。

出生前診断を受けていなかったり受けたものの陰性だったりして生まれた子供が、歳を追うごとにダウン症の特徴を見せ始めた場合に用いられることが多いです。

通常の採血と変わらないのでリスクはほぼないと言えますし、倫理的な問題も起きにくいです。

ダウン症(21トリソミー)の治療法

治療法を探す医師

ダウン症は遺伝子異常であるため現代では有効な治療法は見つかっていません。そのため生涯をかけて合併症を抑えながら元気に暮らすことを目指すことになります。

心臓や呼吸器の手術など出生直後に適切な治療を行うことがダウン症による合併症を抑える最大の治療法です。またダウン症の児童向けの学習教室や読み聞かせ会などを行い積極的に自閉症を抑制したり知能指数をあげる働きをする自治体もあります。

また学齢期であれば個別学級や特別支援学級に入ることでより目をかけてもらえる機会を増やすこともできます。

子供がダウン症だとわかったらやるべきこと

妊娠中なら産むか中絶するかを選択する

エコー検査で異常が見つかったり、母体の年齢が高くダウン症の確率が高かったりする場合には出生前診断を行うことが多いです。出生前診断で陽性が確定した場合には産むのか中絶をするのかを選択することになります。

2013年~2018年にかけて約65,000人が出生前診断を受け、そのうちの90%以上が中絶を選択しました。中絶を選択する理由は「子供に苦労をさせるのは可哀想」「寿命が短いので先に死んでしまったらショックが大きい」「合併症の治療など金銭的負担に耐えられない」など理由は様々です。

もちろん検査を受けても産むことを選択する方もいますし、中には確定検査をせずに産むことを決断する方もいらっしゃいます。年齢的に次の子供を授かるのが難しかったり、育っていく我が子をみて罪悪感が沸いて出産を選択するなど理由は様々です。

いずれにせよ、出生前診断を受けてから判断をすると、結果にショックを受けたり大きくなっていく胎児の様子を見て適切な選択をできなくなる可能性もあるので、基本的には検査を受ける前に、陽性だった場合に産むのか中絶するのかを決めておくことが推奨されています。

産んだ場合はまずは医師と自治体に相談

もしダウン症の子供を育てることになった場合には医師や自治体など、ダウン症の対応のプロに相談しながら育てることをおすすめします。

1960年代にはダウン症の寿命は10年ほどと言われていましたが、今ではダウン症の平均寿命は60歳程度と言われています。より長い人生を生きられる一方で、心臓病や白血病、自閉症など生涯をかけて対処しなければいけない症状も多く、場合によっては一般的な風邪などですら危険な状態に導くことすらあります。

医師や自治体などと協力してダウン症の子供を守る共同体を作ることで、家族もダウン症について正しく理解し安心して対処をすることが可能になります。

日本国内でダウン症を支援する団体は主に以下のものがあります。

もしダウン症の子供を産んだ場合には一度相談してみると良いでしょう。

ダウン症(21トリソミー)のまとめ

ダウン症の赤ちゃん2

今回はダウン症について説明しました。

  • ダウン症は21番染色体が1本多いことで起きる先天性疾患
  • ダウン症は標準型・転座型・モザイク型の3種類
  • 顔つき、発育、合併症、感受性などに特徴と症状がある
  • 原因は不明だが遺伝や喫煙はほとんど関係ない
  • 発症確率は0.18%で、母体の年齢が上がると確率が上がる
  • 検査方法は出生前診断と染色体検査の2種類
  • 治る病気ではないが生涯をかけて適切な処置をすれば問題ない
  • 出生前診断をする場合は産むのか中絶かの判断を事前にするのがおすすめ

ダウン症は見た目が特徴的であるため誤解をされやすい病気ですが、実際には社会に溶け込み60歳以上生きる方もたくさんいます。ダウン症を正しく理解するのにこの記事がお役に立っていれば幸いです。

 

メディオンクリニックではダウン症の出生前診断に関する無料相談を行っています。お悩み・おすすめの病院などお気軽にご相談ください。

出生前診断のLINE相談をする

>メディオンクリニック公式LINE@

 

アプリで解決
お急ぎのピルの処方はスマホでオンライン処方がおすすめです! アフターピル・低用量ピル・月経移動ピルが誰にもバレずに、最短翌日に自宅に届きます♬ 

ピルのオンライン処方を試してみる!

>LINE相談はこちら

Author

東京プレイヤーズクリニック院長。2016年に帝京大学医学部卒業後、都内の病院にて臨床研修を経て2018年9月に東京プレイヤーズクリニックを恵比寿に開設。累計500人以上の患者を診察する人気医師。

河野 太郎をフォローする
出生前診断
メディオンクリニック
LINEお悩み相談
アプリでピル処方
タイトルとURLをコピーしました