出生前診断

羊水検査とは?わかることやリスクや費用まで解説します

「羊水検査ってどんな検査なんだろう?」そのようにお悩みではありませんか?

そこでこの記事では羊水検査について解説します!羊水検査の内容やわかることはもちろん、羊水検査のリスクや費用、受けるべき人の特徴まで解説するので、もう羊水検査についてわからないことはなくなるはずです!

それでは早速羊水検査についてみていきましょう!

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羊水検査とは

羊水検査とは、母体の子宮から針で羊水を抽出し成分を調べる検査のことです。羊水の中には母体だけでなく胎児の細胞やタンパク質が含まれているため、胎児が生まれる前に先天性疾患を把握する出生前診断に利用されます。

羊水検査は高い精度で胎児に関する多くの健康情報を知ることができますが、検査のリスクや検査結果への対応について考慮することも不可欠です。

羊水検査は受けるべき?

35歳以上は出生前診断を受けるのがおすすめ

母体が35歳を超えると先天性疾患を持った胎児が生まれてくる確率は大きく上がります。

例えばダウン症は母体が30歳であればダウン症の子供が生まれてくる確率が0.1%であるのに対し、母体が40歳になる10倍の1%になります。

そのため日本産婦人科医会も出生前診断は35歳以上で受けることをおすすめしています

国立成育医療研究センターの調査によると、35歳以上の妊婦さんの4人に1人が出生前診断を受けていることが分かりました。

またそのほかにも、

  • ダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)のいずれかの赤ちゃんを妊娠、出産したことのある人
  • エコー検査で担当医師から染色体異常のいずれかの可能性を指摘された人

なども疾患を持って生まれてくる確率が高いといわれています。

羊水検査を受けるべきなのは非確定検査で陽性だった場合のみ

羊水検査は高い精度で疾患を発見できる出生前診断である一方で、流産や破水のリスクをわずかに含みます。

そのため羊水検査をいきなり受けることはほとんどなく、よりリスクの低い非確定検査を事前に受けて陽性だった場合に初めて羊水検査を受けることを検討することがほとんどです。

特にNIPT(新型出生前診断)であれば99%の確率で疾患を発見できるため、先天性疾患を調べたい場合にはまずはNIPT(新型出生前診断)を受けることがおすすめです。

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羊水検査でわかること

羊水検査でわかる染色体以上は主に以下のものです。

ダウン症(21トリソミー)

ダウン症候群(21トリソミー)は21番染色体が3本あることにより生じる先天性疾患です。知的障害や低身長などの発達障害、抑うつや自閉症などの精神障害、特徴的な顔つきなどの症状が見られます。治療法は現在のところ見つかっていません。

ダウン症候群を発症した人の平均寿命は50歳前後ですが、症状にかなり差があり70歳以上まで元気に生活する人もいます。

母体の年齢が上がるに連れて胎児の発症確率が上がり、20歳では0.05%、35歳で0.27%、40歳で1%の確率で発症します。

▼母体の年齢とダウン症(21トリソミー)の発症確率

20歳 0.05%
35歳 0.27%
40歳 1%

エドワーズ症候群(18トリソミー)

エドワーズ症候群(18トリソミー)は18番染色体が3本あることにより生じる先天性疾患です。口唇口蓋裂、手や足の奇形など身体的特徴が見られるほか、心臓病や呼吸器系の合併症を併発させる可能性も高い障害です。

出生直後から人工呼吸器が必要な胎児も少なくなく、2か月以内に約半数、1年以内に約90%が死亡すると言われています。

発症確率は0.02%で、女児に多いと言われています。

パトー症候群(13トリソミー)

パトー症候群(13トリソミー)とは、13番染色体が3本あることにより生じる先天性疾患です。前脳・中顔面・眼の発育異常、重度の知的障害、心臓の異常、ならびに出生時低身長で構成される。

MSDによると、病状が重いために発症した胎児の80%は生後1カ月を前に死亡し,1年以上生存できる確率は10%未満であると言われています。

発症確率は0.01%であると言われています。

ターナー症候群

ターナー症候群は、X染色体が1本欠落していることにより生じる先天性疾患です。性腺形成不全、低身長心臓や肩の奇形、多動症、弱視、まれに知的障害などを引き起こします。命には別状のないケースがほとんどです。

女児のみが発症する病気で、発症確率は0.04%です。

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、X染色体を1本過剰に持っていることにより生じる先天性疾患です。テステステロンや精子の減少、知能低下、糖尿病などを引き起こします。命には別状がないケースがほとんどです。

染色体以上の中でもっとも発生する確率が高く、男児の0.2%が発症します。

開放性神経管奇形

解放性神経管奇形とは、神経管が正しく形成されず脳や脊椎に異常をきたす先天性疾患です。無脳症や二分脊椎などの症状が見られます。

一児目が開放性神経管奇形を発症した際には二児目以降が同じく開放性神経管奇形を発症する確率は4%と言われています。

平均的な発症確率は0.07%で、男児に比べ女児が5倍発症しやすいと言われています。

 

またこのほかにも非認定施設であれば性別や血液型まで教えてもらうことができます。

羊水検査のリスク

ここからは羊水検査の主なリスクについて解説します。

痛みを伴う

羊水検査は母体の腹の表面に針を刺して行うので、筋肉注射と同程度の痛みを伴います。強い痛みではないため麻酔なしでも検査は可能ですが、多くの病院で腹部に局所麻酔をするので、ほとんど痛みはないケースも多いです。

破水のリスクがある

羊水検査では針を直接子宮に刺すので、0.3%の確率で破水・流産の危険性があります。また羊水が漏れ出たり、子宮収縮、細菌感染などのリスクも僅かながらあります。

そのため高齢出産や遺伝など、特に胎児に対する不安要素がある場合以外は羊水検査は行い方が良いことも多いです。

羊水検査の検査内容

羊水検査には以下の3つの手法があります。

Fish法

Fish法(Fluorescence in Situ Hybridization)とは、蛍光物質をつけた合成遺伝子を検査したい遺伝子と結合させることで検査対象を可視化し顕微鏡で測定できるようにする手法のことです。

人の目で見る検査であるため大きな遺伝子の欠落や過剰であれば測定できますが、遺伝子の部分的欠落など小さな変化は測定できないため判定できる疾患は限られています。

G分染法

G分染法(ギムザ分染法)はトリプシン処理をしたギムザに染色を行い可視化する検査方法です。細かいバンドまで可視化されるため、染色体転座や断裂を可視化するのに適しており、もっとも一般的に用いられる検査方法です。

マイクロアレイ法

マイクロアレイ法とは、遺伝子を基板上に整列させる遺伝子解析法です。

より細かい遺伝子まで解析できるのでもっとも精度が高く判定することができます。

羊水検査の費用

羊水検査の費用の相場は8万円〜15万円です。自由診療なので保険は適用されず全額自己負担になります。

NIPTなどの非確定検査で陽性だった場合に無料で羊水検査が実施できる病院もあります

医療機関によって値段が異なるので、実施の際は必ず各医療機関に問い合わせてください。

 

メディオンクリニックでは羊水検査の費用の無料相談を行っています。お気軽にお問い合わせください。

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羊水検査のよくある質問

羊水検査の結果はいつわかる?

羊水検査の結果は検査後2週間程度でわかります。

羊水検査に痛みはあるの?

羊水検査は母体の腹の表面に針を刺して行うので、筋肉注射と同程度の痛みを伴います。強い痛みではないため麻酔なしでも検査は可能ですが多くの病院で腹部に局所麻酔をするので、ほとんど痛みはないケースも多いです。

羊水検査をしたのに疾患を持つことはある?

羊水検査で診断を得た疾患に関してはほぼ100%の確率で判定できているので、診断を得た項目に関して疾患を持って生まれてくることはまずありません。

ただし羊水検査では判定できない疾患(自閉症や知的障害など)も多数あるので、五体満足で生まれてきても必ずしも疾患が皆無で生まれてくるとも限りません。

羊水検査で陽性だったら中絶しても良い?

中絶の是非に関しては意見がわかれます。「生命の選別」につながるとして反対する意見もある一方で、選択の自由があるとして容認する意見もあります。

実際には法律上は問題がいないので、羊水検査をして陽性だったら妊婦の97%が中絶を選択します。

2013年4月から2017年9月までの約4年半で933人が染色体の異常と判定され、そのうち901人が中絶を選択しました。

判定が出た後に決断を迫られ陽性であった場合にどう対処するかは検査前に決めておきましょう。

絨毛検査とは何が違う?

羊水検査も絨毛検査もほぼ100%の精度で疾患を判定できる確定検査ですが、羊水検査が可能になるのが妊娠15週目付近からなのに対し、絨毛検査は妊娠13週目付近と少し実施可能になる時期が早いです。

ただし羊水検査に流産のリスクが0.3%に対し、絨毛検査は採取量が多いため流産リスクが1%程度でありリスクが高いです。また胎盤性モザイクは羊水検査でしか判定できません。そのため絨毛検査が可能な病院は少なく、一般的に確定検査では羊水検査が用いられます。

▼羊水検査と絨毛検査の比較表

羊水検査 絨毛検査
可能な時期 妊娠15週以降 妊娠13週以降
採取量 15ml  200ml
流産のリスク 0.3% 1%
胎盤性モザイク 判定可能 判定不可

羊水検査 まとめ

今回は羊水検査について解説しました!

 

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