着床前診断とは？検査内容やメリット・デメリットについて医師が解説します！

「着床前診断って何だろう？知りたい。」
あなたは今、そうお考えではありませんか？

子供が欲しいけどなかなか妊娠しない。不妊治療について調べてたら着床前診断について知ったけど良くわからない。
もし、着床前診断について詳しく解説してもらえれば理想的ですよね。

そんなあなたに朗報です。
この記事では現役の医師が着床前診断とはどのような検査なのかについて解説しています。

さらに、着床前診断のメリットや問題点、実施施設についても解説しているので、着床前診断に対する疑問がなくなります。

今回は着床前診断の説明から、着床前診断の種類、メリット、デメリット・問題点、実施施設について説明していきます。

着床前診断のことを理解して不妊治療を前進させるために、この記事がお役に立てば幸いです。

着床前診断とは

引用：京都大学大学院医学研究科

体外受精後、胚を子宮に戻す前に受精卵の遺伝子や染色体を調べる検査のことを着床前診断と呼びます。

体外受精とは採取した卵子に精子を直接かけることで妊娠率を上げる治療法です。ただし、この方法を用いても妊娠した人の4人に1人は流産をしてしまいます。

そこで着床前診断を行い、あらかじめ異常のある胚を見つけることで流産や死産、ダウン症の可能性を減らすことができます。

ただし、着床前診断は2020年1月に新しい臨床研究が始まったばかりで、安全性や有効性の確定していない技術のため一般的な治療法ではありません。

着床前診断の種類

着床前診断は解析する対象により次の3つに分類されます。

• PTG-A
• PTG-SR
• PTG-M

PTG-A

PTG-A（着床前胚染色体異数性検査）は受精卵の染色体の数の異常を調べる検査です。

胚のスクリーニング検査としてアメリカなどで多くの方に利用されています。日本ではPTG-Aを行うことはできませんでしたが、臨床研究という形で参加することが可能です。

PTG-SR

PTG-SR（着床前染色体構造異常検査）は受精卵に染色体の不均衡型構造異常がないかを調べる検査です。

染色体の構造異常が原因と考えられる週間流産（反復流産）の既往がある方を対象に行います。

PTG-M

PTG-M（着色前単一遺伝子検査）は遺伝性疾患によって子供に症状が出るかどうかを受精卵から調べる検査です。

重篤な遺伝性疾患の子供が生まれる可能性のある遺伝性変異を有している方を対象に行います。

着床前診断のメリット

流産・死産の可能性が下がる

日本では晩婚化・晩産化が進んでおり体外受精を行う人が増える一方で、体外受精での流産率は26.5%と高く、その主な原因は染色体異常であると言われています。

そこで着床前診断（PGT-A）を行い染色体異常がないかを調べることで妊娠率の向上や流産の低下が期待できます。また、1回で妊娠できる確率が上がるため、出産までの期間の短縮にも繋がります。

実際に2017年11月から2019年1月に行われた臨床研究で着床前診断の効果を示す報告が出されています。

▼反復体外受精・肺移植（ART)不成功例

▼反復流産例

このように、PTG-Aを行った患者は妊娠率が2倍以上、出産率も1.2倍以上と着床前診断を行わなかった人に比べて高く、不妊治療に有効であることが分かります。

子供が遺伝子疾患を持つ確率が減る

着床前診断により染色体の数に異常がないかを調べることで、ダウン症や18トリソミーなど、染色体異常による病気の子が生まれる確率を10分の1程度まで下げることができます。胎児がダウン症かどうかを調べるには出生前診断を行うのが一般的ですが、この場合胎児が大きくなってから中絶を行うため倫理的な問題が存在しました。

一方、着床前診断では子宮に移植する前に、胚の状態で染色体異常を調べることができるため妊婦の精神的な負担や倫理的問題が少なくなることが期待されています。

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着床前診断のデメリット・問題点

費用が高い

着床前診断にかかる費用は10万円ほどです。

しかし、基本的に体外受精とセットで行うため合計すると50~80万円ほどかかり、高い場合には100万円にまでのぼります。

保険適用外のため全額自己負担になり、極めて安い施設などはないため、ある程度の出費を覚悟する必要があります。

対象者が少ない

現在着床前診断の対象となるのは、

• 直近2回の胚移植が妊娠しなかった
• 過去2回以上の流産歴がある
• 重篤な遺伝性疾患にかかっていて子供に遺伝する可能性がある
• 染色体構造の異常が原因で流産を繰り返している

など、既に体外受精に失敗していたり、流産を繰り返している方に限られます。

そのため着床前診断を希望する方で臨床検査の対象外の場合は海外の医療機関へと繋いでくれる医療事務代行会社などを利用することがあります。

産み分けができない

男女の産み分けを希望される夫婦は多く、実際に着床前診断を行う際に性別を調べることが可能ですが、日本の認定施設では男女の産み分けは認められていません。

そのため、着床前診断の際に男女産み分けが合法な国で受診される方や、精子のみの検査で行えるマイクロソートという検査を行う場合もあります。

診断が不正確なことがある

着床前診断の判定精度は80~90%程度のため、正常な胚を誤って異常ありと判断したり、異常のある胚を正常とみなして移植してしまう可能性があります。

これは胚そのものにモザイクが高頻度で存在することが原因だと考えられています。

現時点で誤判定を避ける手段はないため、治療を繰り返し行わないといけない場合があります。

子供に異常が起こる可能性がある

着床前診断が子供に悪影響を及ぼす可能性があり、その原因として体外受精と胚生検（胚の採取）があげられます。

今のところ、体外受精を受けて出生した子供は特定の病気にかかりやすいという報告や変わらないという報告もあります。また、胚生検による問題点は見つかっておらず、問題があるのかどうかがわかっていないため今後の研究課題となっています。

そのため着床前診断を受ける際はリスクを認識した上で望む必要があります。

着床前診断の実施施設

着床前診断（PGT-A）は臨床研究という扱いであるため、日本産科婦人科学会が認定した施設でのみ参加することができます。

日本の500ほどの体外受精を行える施設のうち、約1割が着床前診断の施設認定を受けています。

着床前診断を受けられる施設は多くないため、受診予定の産婦人科が着床前診断の施設認定を受けているかどうか確認しておきましょう。

着床前診断　まとめ

今回は着床前診断について解説しました。

着床前診断は体外受精をしても妊娠できない方の希望となる一方、まだ研究が進んでいないためリスクが分からないといった問題があり、対象となる人も少ないのが現状です。

着床前診断について学んで不妊治療に対する理解を深めるために、この記事がお役に立っていれば幸いです。